SE-ATLAS

Congenital or early infantile CACH syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease Juvenile or adult CACH syndrome Late infantile CACH syndrome Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Spina bifida-hypospadias syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Hypomyelination-congenital cataract syndrome Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts CADDS Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Transient neonatal myasthenia gravis Alexander disease Total spina bifida cystica Progressive cavitating leukoencephalopathy Cervical spina bifida cystica Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Bleeding disorder in hemophilia A carriers Infantile Krabbe disease Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Bleeding disorder in hemophilia B carriers Krabbe disease Overlapping connective tissue disease Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Open spinal dysraphism Peroxisome biogenesis disorder Rare pediatric systemic disease Adult Krabbe disease Cerebrotendinous xanthomatosis Total spina bifida aperta Von Willebrand disease type 1 Infantile Refsum disease Juvenile idiopathic arthritis Nasu-Hakola disease Refsum disease Alexander disease type I Zellweger syndrome Odontoleukodystrophy Alexander disease type II Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome Secondary neonatal autoimmune disease Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome Juvenile dermatomyositis Von Willebrand disease type 3 Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Neonatal antiphospholipid syndrome Cervical spina bifida aperta Sarcoidosis Pelizaeus-Merzbacher-like disease Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Severe hemophilia B Neonatal autoimmune hemolytic anemia Mixed connective tissue disease Moderate hemophilia B Severe hemophilia A Mild Canavan disease Hämophilie B, milde Dermatomyositis, neonatale Spastische Paraplegie Typ 2 Hämophilie B Hämophilie A Neonatale Sklerodermie CACH-Syndrom Systemische Sklerodermie Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom CREST-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Polymyositis, juvenile Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Adrenomyeloneuropathie Canavan-Krankheit Kawasaki-Krankheit Ovarioleukodystrophie Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Darmversagen, chronisches Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Gastroschisis Zwerchfellhernie, kongenitale Hämophilie A, mittelschwere Ravine-Syndrom Hämophilie A, milde Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Fasziitis, eosinophile Spina bifida aperta, lumbosakrale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Omphalozele Von-Willebrand-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Null-Syndrom Systemische Sklerose, diffuse kutane Castleman-Krankheit des Kindesalters Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung Lupus erythematosus, neonataler Canavan-Krankheit, schwere Aicardi-Goutières-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 ida cystica, lumbosakrale